Apa Itu Penyakit Hemofilia??

Hemofilia (dari bahasa Yunani haima yang berarti darah dan philia yang berarti teman) adalah kondisi medis di mana seseorang mewarisi kondisi kelainan darah yang tidak bisa membeku dengan benar. Orang dengan kondisi ini mengalami perdarahan yang berkepanjangan atau darah mengalir terus setelah cedera, operasi, atau memiliki gigi dicabut. Dalam kasus yang parah penderitan penyakit hemofilia, ini mengakami pendarahan terus menerus terjadi setelah trauma ringan atau bahkan tanpa adanya cedera (perdarahan spontan). Komplikasi serius dapat disebabkan perdarahan ke dalam sendi, otot, otak, atau organ internal lainnya.

Orang yang lahir dengan hemofilia memiliki sedikit atau tidak adanya faktor pembekuan. Faktor pembekuan darah dipengaruhi oleh protein yang diperlukan untuk pembekuan darah normal. Protein ini bekerja dengan trombosit (PLATE-mari) untuk membantu bekuan darah. Trombosit adalah fragmen sel darah kecil yang terbentuk di sumsum tulang-jaringan yang seperti spons dalam tulang. Trombosit memainkan peran utama dalam pembekuan darah.

Penyebab Terjadinya Penyakit Hemofilia

Sebagai besar penyakit hemofilia yang terjadi karena kelainan bawaan, yang berarti bahwa seseorang dilahirkan dengan hemofilia sebagaimana ditentukan oleh genetiknya. Kondisi ini disebabkan oleh cacat dalam salah satu gen faktor pembekuan yang terletak pada kromosom X. Hemofilia hampir selalu terjadi pada laki-laki karena gen dapat ditularkan dari ibu ke anak, dan anak tidak memiliki kromosom X kedua untuk menebus gen yang rusak. Di sisi lain, pada anak perempuan cenderung menjadi pembawa hemofilia tetapi tidak benar-benar mengalami gangguan tersebut.

Meskipun kebanyakan kasus ini terjadi karena pewarisan genetika namun ada kemungkinan bagi seseorang untuk terkena hemofilia melalui mutasi genetik spontan. Hal ini juga dapat berkembang jika tubuh membentuk “antibodi” terhadap faktor pembekuan dalam darah yang melarang faktor pembekuan darah bekerja.

Gejala Penyakit Hemofilia

Pada berbagai kasus gejala penyakit hemofilia ini ditandai dengan pendarahan berlebihan dan kulit mudah memar. Ada berbagai variasi gejala terjadinya hemofilia tergantung dengan tingkat keparahan penyakit hemofilia yang terjadi. Hemofilia dapat dicurigai pada bayi laki-laki jika terjadi perdarahan yang berlebihan setelah sunat. Perdarahan yang berlebihan dapat terjadi baik eksternal dan internal.

Tanda-tanda perdarahan eksternal yang berlebihan termasuk pendarahan di mulut dari luka, gigitan, atau kehilangan gigi, mimisan spontan, perdarahan berat dari luka kecil, dan perdarahan berkepanjangan atau lanjutan setelah pendarahan berhenti sebelumnya. Ciri perdarahan internal yang berlebihan juga bisa dilihat dari darah yang terdapat pada urin atau tinja dan memar yang mendalam.

Waspadailah jika terjadi gejala penyakit hemofilia tersebut terjadi, dapatkan perawatan media secepatnya sebelum pendarahan ini membahayakan keselamatan jiwa.