kelainan – Blogging.co.id – Pusat Blog Artikel dan Informasi Indonesia

Cara Mendeteksi Cacat Lahir Pada Bayi Yang Sering Terjadi

Chy Rohmanah — Fri, 08 Aug 2014 10:07:55 +0000

Sekitar 3 sampai 4% dari semua bayi yang lahir di Amerika Serikat, mengalami cacat bawaan lahir. Kelainan bawaan ini banyak disebabkan oleh masalah selama perkembangan janin selama masa kehamilan. sebelum lahir. Penting bagi ibu dan ayah untuk menjalani perawatan medis sebelum dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan bawaan lahir. Kemajuan teknologi kedokteran, sangat membantu dalam mengidentifikasi adanya hal lain dalam tubuh, begitu pula untuk mendeteksi keberadaan cacat lahir ini.

Tahapan Mendeteksi Cacat Lahir

Perawatan deteksi cacat lahir ini, mencakup praktek-praktek kesehatan reproduksi dasar serta genetika medis dan konseling. metode skrining dapat dilakukan untuk menangani hal ini, dan dilakukan selama tiga periode seperti berikut :

Skrining prakonsepsi- digunakan untuk mengidentifikasi orang yang beresiko terhadap gangguan tertentu untuk menurunkannya pada anak-anak. Screening termasuk sangat banyak digunakan di negara-negara di mana pernikahan kerabat adalah umum.
Skrining antenatal – meliputi skrining untuk ibu usia lanjut, Rhesus ketidakcocokan golongan darah dan skrining untuk alkohol, tembakau dan penggunaan zat psikoaktif lainnya. USG kehamilan dapat digunakan untuk mendeteksi adanya resiko down syndrome selama trimester pertama.
Skrining bayi baru lahir – meliputi pemeriksaan klinis dan skrining untuk hematologi, metabolik, dan adanya gangguan hormonal. Skrining untuk mendeteksi adanya gangguan pendengaran, jantung cacat dan sebagainya

Cara mendeteksi Cacat Lahir Yang Sering Terjadi

Kemajuan dalam pengujian perinatal dan tes diagnostik baru (yaitu amniosentesis, chorionic villus sampling, dll) telah memungkinkan untuk mendeteksi kromosom dan penyebab terkait genetik kelainan bawaan yang sebelumnya telah terjadi.

1. Kelainan Kromosom
2. Kelainan Gen Tunggal
3. Kondisi Selama Kehamilan

Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik, akan yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Sebanyak 23 Dua puluh tiga berasal dari ayah; dua puluh tiga berasal dari ibu. Gen berada pada kromosom, dan akan menentukan bagaimana bayi akan tumbuh. Ketika seorang anak lahir tanpa 46 kromosom, atau ketika potongan kromosom yang hilang atau digandakan, hal ini mungkin terlihat dengan adanya perilaku berbeda dari orang lain seusianya dan dapat mengembangkan masalah kesehatan yang serius (misalnya down syndrome).

Meskipun jumlah kromosom normal namun tetapi jika ada satu atau lebih gen ini dapat menjadi abnormal seperti berikut :

Pewarisan dominan autosomal adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan ke anak jika salah satu orangtua memiliki kelainan yang sama.
Warisan resesif autosomal adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan kepada anak hanya jika kedua orang tua membawa gen cacat yang sama (misalnya Cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit). Dalam kasus ini, kedua orang tua bisa saja normal, tapi 1 dari 4 anak-anak mereka, mungkin akan terpengaruh penyakit keturunan tersebut.
Kromosom X yang terkait kondisi kelainan genetik, terutama terjadi pada laki-laki (misalnya hemofilia, buta warna, bentuk distrofi otot). Wanita dapat membawa gen abnormal yang menyebabkan gangguan resesif, tetapi mereka mungkin tidak menunjukkan penyakit yang sebenarnya.
Kondisi dominan terkait kromosom X terjadi pada laki-laki dan perempuan. Namun biasanya, menjadi lebih parah pada laki-laki (misalnya kondisi neurologis tertentu yang mempengaruhi otak, gangguan fungsi kulit dan lainnya).

Penyakit tertentu selama kehamilan terutama selama sembilan minggu pertama masa kehamilan awal, yang dapat menyebabkan kelainan bawaan cukup serius, misalnya seorang ibu terinfeksi cacar air atau rubella.
Kondisi kronis maternal (misalnya diabetes, hipertensi, penyakit sistem kekebalan tubuh seperti lupus) dapat berpengaruh negatif terhadap janin yang sedang berkembang. Hipertensi ibu dapat mempengaruhi aliran darah ke janin mengganggu pertumbuhan janin.
Konsumsi alkohol dan obat-obatan tertentu selama kehamilan secara signifikan meningkatkan risiko bahwa bayi akan lahir dengan kelainan (misalnya gangguan spektrum alkohol janin).
Makan makanan mentah atau mentah selama kehamilan juga dapat membahayakan kesehatan ibu dan janin dan ini harus dihindari.

Penting untuk terus memantau janin dalam kandungan selama periode pertumbuhannya. Lakukan konsultasi sesegera mungkin dengan dokter kandungan, jika ditemukan kejanggalan yang tidak seperti biasa terjadi, untuk mendeteksi cacat bawan lahir ini sejak dini.

Kenali Asperger Sindrom dan Gejalanya

Chy Rohmanah — Mon, 02 Jun 2014 09:50:36 +0000

Sindrom Asperger atau juga disebut gangguan Asperger , adalah jenis gangguan perkembangan pervasif. Kondisi ini melibatkan penundaan dalam perkembangan banyak keterampilan dasar, terutama kemampuan untuk bersosialisasi dengan orang lain, komunikasi dan menggunakan imajinasi. Sindrom Asperger mirip seperti yang ada pada ciri-ciri anak autis namun ada beberapa perbedaan penting.

Apa Itu Sindrom Asperger??

Sindrom asperger adalah sebuah bentuk autisme, yang merupakan cacat seumur hidup dan mempengaruhi bagaimana seseorang memproses informasi dan berhubungan dengan orang lain. Sebagian besar sindrom asperger adalah “cacat tersembunyi”. Orang dengan kondisi ini, mengalami kesulitan dalam tiga bidang utama, seperti berikut :

komunikasi sosial
interaksi sosial
imajinasi sosial

Meskipun ada kesamaan dengan autisme, orang dengan sindrom Asperger biasanya hanya mengalami sedikit masalah berbicara. Namun memiliki fungsi otak dengan kecerdasan seperti orang normal atau bahkan di atas rata-rata. Mereka biasanya tidak memiliki masalah kesulitan belajar yang menyertainya penderita autisme, tetapi mereka bisa diberikan pelajaran khusus. Hal ini seperti yang terjadi pada kelainan disleksia, dyspraxia atau kondisi lain seperti gangguan perhatian defisit.

Anak-anak dengan sindrom asperger biasanya tumbuh dengan keterampilan yang lebih baik daripada penderita autisme . Selain itu, anak-anak dengan sindrom asperger biasanya memiliki kecerdasan normal dan perkembangan bahasa mendekati normal, meskipun ada kemungkinan, akan mengembangkan masalah komunikasi ini ketika usia semakin tua .

Gejala Sindrom Asperger

Gejala umum sindrom asperger dapat terjadi bervariasi sesuai dengan tingkat keparahannya, seperti berikut ini :

Masalah keterampilan sosial

Anak-anak yang mengalami sindrom Asperger umumnya memiliki kesulitan berinteraksi dengan orang lain dan sering canggung dalam situasi sosial. Mereka biasanya kesulitan untuk berteman dengan mudah. Mereka mengalami kesulitan untuk berada dalam percakapan.

Perilaku berulang-ulang perilaku

Anak-anak dengan kondisi ini dapat mengembangkan hal aneh seperti gerakan berulang, misalnya meremas-remas tangan atau jari memutar.

Keasyikan yang tidak biasa

Seorang anak dengan sindrom asperger dapat melakukan sesuatu hal sesuai keinginannya dan menolak untuk mengubah. Seperti saat berpakaian dalam urutan tertentu.

Kesulitan komunikasi

Orang dengan sindrom asperger pada umumnya bagian matanya tidak melakukan kontak ketika berbicara. Mereka mungkin memiliki kesulitan berekspresi, gerak tubuh dan memahami bahasa tubuh.

Terampil atau berbakat

Perbedaan cacat mental dan autis banyak terdapat pada anak-anak yang mengalami sindrom asperger. Pada umumnya mereka sangat berbakat atau terampil dalam bidang tertentu, seperti musik atau matematika.

Penyebab Sindrom Asperger

Penyebab pasti sindrom asperger belum dapat diketahui hingga saat ini. Namun pada beberapa kasus yang terjadi, sindrome ini cenderung dimiliki dalam keluarga yang menunjukkan kecenderungan untuk mengembangkan gangguan ini dan bisa diwariskan dari orangtua ke anak.

Sindrom Asperger ini telah diakui sebagai gangguan yang unik. Oleh karena itu, jumlah yang tepat dari gangguan tersebut masih belum bisa diketahui. Sementara itu perkitraan autisme, untuk Amerika Serikat dan Kanada berkisar dari 1 dari setiap 250 anak-anak untuk dan biasanya pertama kali didiagnosis pada anak-anak antara usia 2 dan 6 tahun.

Apa Itu Kelainan Disleksia?

Chy Rohmanah — Mon, 26 May 2014 09:22:16 +0000

Kondisi adalah suatu kondisi dimana terdapat perbedaan dengan hal-hal yang seharusnya terjadi secara normal. Beberapa masalah kelainan dapat terjadi pada orang dewasa, anak-anak , bahkan ketika seorang ibu mulai mengalami tanda-tanda kehamilan dalam kandungan ibu. Kelainan disleksia ini adalah satu dari kasus kelainan yang sering terjadi namun tidak perlu terlalu khawatir, berikut ini ulasan mengenai kelainan disleksia yang perlu anda ketahui.

Kelainan Disleksia

Disleksia adalah salah satu kelainan dalam ketidakmampuan seseorang dalam proses belajar. Gangguan belajar disleksia merupakan tantangan seumur hidup yang dapat menghambat kecerdasan linguistik seperti membaca, menulis, mengeja, dan bahkan untuk berbicara. Namun hal ini bukan berarti disleksia adalah tanda keterbelakangan mental yang menyebabkan penurunan kemampuan otak.

Kelainan disleksia juga bukan dikarenakan terjadinya gangguan pada mata, sebagai penglihatan. Anak-anak atau orang dewasa yang mengalami disleksia hanya terdapat sedikit gangguan neurologis yang menyebabkan bagian otak dan fungsinya untuk memproses dan menginterpretasikan informasi secara berbeda.

Pengaruh Kelainan Disleksia

Kelainan disleksia akan mempengaruhi berbeda dalam beberapa kasusnya. Hal ini tergantung dari tingkat keparahan kecacatan belajar disleksia ini. Beberapa kasus disleksia akan mengalami masalah dengan membaca dan mengeja. Kesulitan menulis menulis dari kiri ke kanan. Tapi kemudian mereka mungkin mengalami kesulitan dengan hal kompleks seperti tata bahasa, pemahaman bacaan dan lebih mendalam tertulis .

Disleksia juga dapat membuat kesulitan untuk mengekspresikan diri dengan jelas. Kesulitan ini dikarenakan mereka sulit menemukan kosakata dan struktur bahasa selama percakapan. Namun bukan berarti terdapat masalah pendengaran. Sebaliknya, itu terjadi karena otak mengalami kesulitan dalam pemrosesan informasi verbal.

Tanda-tanda Kelainan disleksia

Kemampuan membaca yang buruk , meskipun memiliki kecerdasan normal
Kesulitan mengeja tulisan dan keterampilan menulis
Sulit menyelesaikan tugas dan tes dalam batas waktu
Kesulitan mengingat nama-nama dengan tepat
Kesulitan menghafal daftar tertulis, seperti nomor telepon
Kesulitan membaca arah (kanan, kiri, atas atau bawah) atau membaca peta

Jika ditemukan beberapa tanda-tanda kelainan disleksia ini, bukan berarti ia memiliki masalah disleksia. Ketika seseorang menunjukkan beberapa tanda-tanda tersebut, diperlukan penanganan dan uji khusus mengenai kondisi ini.

Identifikasi Kelainan Disleksia

Para ahli psikologi dapat mengidentifikasi disleksia dengan menggunakan evaluasi formal. Hal ini terlihat pada kemampuan seseorang untuk memahami dan menggunakan bahasa lisan dan tertulis. Namun beberapa beberapa faktor lain lain juga perlu diperhitungkan yaitu :

Riwayat pada keluarga
Tingkat kecerdasan
latar belakang pendidikan
Lingkungan sosial.

Pemeriksaan fisik harus dilakukan untuk mengetahui keterkaitan dengan masalah medis, termasuk pendengaran dan tes penglihatan. Kemudian diperlukan tes psikologi atau spesialis untuk memberikan beberapa tes standar untuk mengukur bahasa, membaca, mengeja, dan kemampuan menulis.

Beberapa orang dengan disleksia mengalami kesulitan dalam keterampilan sekolah lainnya, seperti tulisan tangan dan matematika, atau kesulitan memberikan perhatian dan juga mengingat sesuatu.