Waspadai Bahaya Penyakit Keturunan Pada Manusia

Penyakit keturunan sering disebut juga sebagai penyakit warisan atau kelainan genetik. Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan dari satu generasi ke generasi selanjutnya, melalui gen yang rusak. Hal ini berarti, penyakit ini dapat menurun di dalam satu keluarga yang sama. Dalam beberapa kasus, sebuah generasi keluarga akan membawa gen cacat, kemudian pada generasi selanjutnya, baru ditemui adanya penyakit karena warisan genetik ini.

Penyebab Penyakit Keturunan

Manusia termasuk klasifikasi makhluk hidup yang membawa kromosom saat mereka lahir, yang bertanggung jawab atas sifat-sifat dari orang tuanya. Ada ribuan gen pada sepasang kromosom, X dan Y, dan setiap gen membawa suatu sifat. Biasanya gen membawa sifat normal tetapi terkadang karena alasan yang tidak diketahui, gen bisa diubah sehingga menjadi gen ‘mutan’. Keturunan akan mewarisi ssalinan gen dari setiap orangtua dan jika salah satu atau kedua salinan gen bermutasi, maka keturunannya berada pada risiko terjadinya penyakit bawaan.

Sebagian besar orang tua tidak menyadari bahwa mereka telah menderita penyakit tertentu dan mewariskan gen yang rusak tersebut, sebelum penyakit keturunan tersebut terjadi.

Kategori Penyakit Keturunan

Ada banyak penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Beberapa penyakit ini mungkin terjadi saat masa perkembangan janin pada waktu kehamilan (bawaan sejak lahir) atau terjadi sesudahnya. Ada beberapa penyakit warisan lain di mana perempuan hanya pembawa gen cacat dan meneruskan kepada anggota laki-laki dari keluarga. Penyakit genetik biasanya jatuh ke dalam empat kategori seperti di bawah ini :

1. Penyakit dominan autosomal

Ada pola tertentu pewarisan gen dalam penyakit dominan autosomal. Keturunannya mewarisi salinan gen normal dan gen mutan dari orang tuanya. Salah satu dari orang tua mungkin sering menderita penyakit tertentu, dan dengan demikian gen abnormal diteruskan kepada anak. Gen abnormal atau rusak cenderung mendominasi gen normal dan anak memiliki faktor resiko sebesar 50% mewarisi penyakit tersebut. Namun masih ada kemungkinan, anak tidak mewarisi gen abnormal atau mengembangkannya, seperti yang terjadi pada penyakit berikut ini :

• Achondroplasia – Kelainan genetik pada manusia yang menyebabkan hambatan terhadap pertumbuhan sehingga individu yang menderita gangguan ini memiliki anggota badan yang tidak proporsional atau lebih pendek dari ukuran normal. Faktor penyebab utama kondisi ini adalah mutasi gen FGFR3 yang terletak di kromosom keempat. Namun, tidak ada pengobatan untuk kondisi ini.
• Down Syndrome –  Gangguan ini sering ditujukan seperti ciri-ciri anak autis atau sindrome lainnya seperti sindrome asperger. Namun kondisinya samasekali berbeda, sindrom ini ditandai dengan wajah bulat, dagu sempit dan mata melotot. Kasusnya pun jarang terjadi antara 1 : 1.000 anak-anak. Namun, tingkat keparahan gangguan ini dapat dikontrol jika didiagnosis ketika anak berada dalam rahim.

2. Penyakit resesif autosomal

Penyakit ini terjadi ketika kedua orang tua membawa sifat cacat dalam gen mereka, yang kemudian diteruskan kepada keturunannya. Gen yang rusak biasanya ditransfer selama proses pembuahan saat mulai terlihat tanda-tanda kehamilan. Kemungkinan terjadinya penyakit tersebut sebesar 25%, jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak.

• Penyakit ginjal polikistik – Sebuah kondisi langka yang mempengaruhi fungsi ginjal, 1 dari 200000 orang. Dalam kondisi ini, banyak kista terbentuk pada ginjal hingga dapat menyebabkan gagal ginjal.
• Intoleransi fruktosa – Gangguan lain, di mana individu tidak memiliki enzim pencernaan yaitu aldolase B, yang diperlukan untuk pemecahan molekul fruktosa. Gangguan ini dapat menyebabkan bahaya kesehatan yang serius jika tidak didiagnosis secara dini.

3. Penyakit Keturunan Jenis Kelamin

Terdapat dua kromosom di dalam gen yaitu X dan Y. Laki-laki memiliki kromosom X dan Y (XY), sedangkan pada wanita keduanya adalah kromosom X (XX ). Dalam gangguan gen dominan, seorang ayah tidak menurunkan gen yang rusak untuk putrinya tetapi tidak untuk anak laki-lakinya. Namun dalam hal lain, ibu dapat membawa gen X yang rusak, kepada putra dan putrinya, pada beberapa penyakit ini :

• Buta warna – Gangguan mata yang menyebabkan buta warna ini merupakan hasil dari kromosom X yang bermutasi. Seperti yang ditemui pada buta warna parsial, hal ini dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf mata bahkan fungsi otak individu yang bertanggung jawab untuk dapat membedakan warna.
• Hemofilia – Kelainan darah ini terkait terhadap kemampuan individu untuk mengentalkan darah, terutama sel darah merah. Kondisi ini diturunkan dari ayah ke anak perempuan, dengan membawa kromosom X yang rusak. Dalam beberapa kasus langka, perempuan juga cenderung menderita penyakit hemofilia (bukan keterunan).

4. Gangguan poligenik

Gangguan poligenik terjadi karena pengaruh beberapa gen. Meskipun gangguan pada kondisi ini tidak sepenuhnya diwariskan, tapi masih ada kemungkinan untuk diturunkan. Faktor risiko ini terutama terjadi karena adanya riwayat penyakit tersebut. Penyakit ini juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Contoh semacam ini adalah gangguan diabetes, kanker payudara, penyakit jantung , obesitas dan gangguan sistem kekebala tubuh.

Kelainan genetik ini tidak dapat dihindari sepenuhnya. Namun berkat perkembangan ilmu kedokteran, penyakit ini dapat dideteksi dalam rahim, sehingga menurunkan tingkat keparahan penyakit yang mungkin terjadi.