Para peneliti telah mengidentifikasi ribuan cacat lahir yang berbeda. Saat ini, cacat lahir adalah penyebab utama kematian bagi bayi selama tahun pertama kehidupan. kelainan bawaan atau cacat bawaan ini dapat didefinisikan sebagai struktural atau fungsional yang abnormal, termasuk gangguan metabolisme yang hadir pada saat lahir.
Namun tidak perlu khawatir dengan hal ini, tetaplah menjaga perkembangan janin sebaik mungkin dan cari tahu informasi selengkapnya mengenai Cacat bawaan lahir, pada ulasan berikut.
Jenis-jenis Cacat Lahir
Ada dua jenis utama dari cacat lahir yaitu struktural dan fungsional (perkembangan)
- Cacat lahir struktural – terkait dengan masalah dengan bagian tubuh. Beberapa masalah fisik termasuk bibir sumbing, kelainan anatomi jantung atau anggota badan yang kurang normal. Termasuk cacat tabung saraf, seperti spina bifida, masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan otak dan sumsum tulang belakang.
- Cacat lahir fungsional – terkait dengan masalah dengan cara bagian tubuh atau kelainan pada sistem yang bekerja.
Masalah-masalah ini sering menyebabkan cacat perkembangan dan dapat mencakup hal-hal seperti :
Gangguan Sistem saraf dan otak
Ketidakmampuan belajar, keterbelakangan mental, gangguan perilaku, ucapan atau kesulitan berbicara, kejang, dan masalah gerakan. Beberapa contoh cacat lahir yang mempengaruhi sistem saraf yang terlihat pada ciri-ciri anak autis, down sindrom dan sindrom Fragile X.
Gangguan Sensorik
Termasuk gangguan pada mata seperti kebutaan, katarak dan masalah visual lainnya dan juga, Kehilangan pendengaran atau tuli
Masalah Metabolisme
Melibatkan proses tubuh atau jalur reaksi kimia, seperti kondisi yang membatasi kemampuan tubuh untuk menyingkirkan bahan limbah atau bahan kimia berbahaya misalnya sisa hasil sistem ekskresi.
Gangguan degeneratif
Kondisi yang mungkin tidak terlihat jelas pada saat lahir, tapi menyebabkan satu atau lebih aspek kesehatan yang terus menjadi lebih buruk. Misalnya sindrom Rett, distrofi otot, dan gangguan lisosomal adalah contoh dari gangguan degeneratif.
Dalam beberapa kasus, cacat lahir disebabkan oleh kombinasi dari beberapa gangguan. Beberapa pola yang diakui cacat lahir dapat mempengaruhi banyak bagian atau proses dalam tubuh, sehingga menyebabkan masalah keduanya baik struktural dan fungsional.
Penyebab Kelainan Bawaan Lahir
Meskipun sekitar 50% dari semua kelainan bawaan lahir ini tidak bisa dihubungkan dengan penyebab tertentu secara pasti, namun ada beberapa penyebab yang diketahui secara umum :
Genetik
Kelainan genetik tidak hanya menyebabkan penyakit keturunan namun juga kelainan bawaan lahir. Masalah genetik yang disebabkan ketika satu atau lebih gen tidak bekerja dengan benar atau sebagian dari gen yang hilang. Atau masalah dengan kromosom, seperti memiliki kromosom ekstra atau hilang bagian dari kromosom.
Infeksi
Infeksi yang terjadi saat mengandung, seperti sifilis dan rubella adalah penyebab signifikan cacat lahir pada beberapa negara tertentu.
Status gizi ibu
Kekurangan yodium, asam folat, obesitas, atau diabetes melitus terkait dengan nutrisi ibu hamil ini dapat mempengaruhi resiko beberapa kelainan bawaan lahir. Misalnya kekurangan folat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf.
Lingkungan
Paparan pestisida, obat-obatan, alkohol, tembakau (bahaya rokok), dan zat psikoaktif lainnya (jenis-jenis narkoba) dapat meningkatkan resiko bayi lahir cacat. Termasuk pula bahan kimia tertentu, seperti vitamin A dengan dosis tinggi selama awal kehamilan, dan radiasi dosis tinggi seperti saat menjalani pengobatan kanker. Hal ini termasuk pula pada keadaan tempat tinggal berada yang di dekat lokasi limbah atau wilayah penambangan.
Sosial ekonomi
Diperkirakan bahwa sekitar 94% dari cacat lahir yang parah terjadi pada negara dengan sumber daya rendah. Di mana ibu lebih rentan terhadap masalah gizi buruk atau meningkatkan paparan agen atau faktor-faktor yang meningkatkan resiko perkembangan janin abnormal.
Fakta Penting Cacat Lahir Yang Terjadi
- Cacat lahir ini telah tercatat, mempengaruhi sekitar 1 dalam 33 bayi dan mengakibatkan sekitar 3,2 juta kelahiran bayi cacat cacat setiap tahun. Diperkirakan 270 000 bayi baru lahir meninggal selama 28 hari pertama kehidupan setiap tahun, yang mengidap kelainan bawaan lahir ( dikutip dari www.who.int )
- Kelainan ini dapat menyebabkan cacat jangka panjang, yang mungkin memiliki dampak signifikan pada individu, keluarga, sistem pelayanan kesehatan dan masyarakat.
- Cacat bawaan lahir yang paling umum adalah cacat jantung, cacat tabung saraf atau down syndrom
- Meskipun kelainan ini mungkin terjadi karena faktor genetik, infeksi atau berasal dari lingkungan, namun hal yang paling sulit adalah mengidentifikasi penyebabnya dengan pasti.
- Upaya pencegahan dapat dilakukan, contohnya dengan melakukan vaksinasi, mencukupi asupan asam folat dan yodium dan perawatan perkembangan janin dengan melakukan pemeriksaan rutin seperti USG kehamilan.
Pada fakta di atas, kelainan bawaan lahir ini tidak menutup kemungkinan untuk terjadi di setiap kehamilan. Untuk itu ibu hamil harus terus mengetahui bagaimana perkembangan bayi di dalam kandungan. Hal ini untuk mencegah terjadinya bayi lahir cacat.
Advertisements