Sekitar 3 sampai 4% dari semua bayi yang lahir di Amerika Serikat, mengalami cacat bawaan lahir. Kelainan bawaan ini banyak disebabkan oleh masalah selama perkembangan janin selama masa kehamilan. sebelum lahir. Penting bagi ibu dan ayah untuk menjalani perawatan medis sebelum dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan bawaan lahir. Kemajuan teknologi kedokteran, sangat membantu dalam mengidentifikasi adanya hal lain dalam tubuh, begitu pula untuk mendeteksi keberadaan cacat lahir ini.
Tahapan Mendeteksi Cacat Lahir
Perawatan deteksi cacat lahir ini, mencakup praktek-praktek kesehatan reproduksi dasar serta genetika medis dan konseling. metode skrining dapat dilakukan untuk menangani hal ini, dan dilakukan selama tiga periode seperti berikut :
- Skrining prakonsepsi- digunakan untuk mengidentifikasi orang yang beresiko terhadap gangguan tertentu untuk menurunkannya pada anak-anak. Screening termasuk sangat banyak digunakan di negara-negara di mana pernikahan kerabat adalah umum.
- Skrining antenatal – meliputi skrining untuk ibu usia lanjut, Rhesus ketidakcocokan golongan darah dan skrining untuk alkohol, tembakau dan penggunaan zat psikoaktif lainnya. USG kehamilan dapat digunakan untuk mendeteksi adanya resiko down syndrome selama trimester pertama.
- Skrining bayi baru lahir – meliputi pemeriksaan klinis dan skrining untuk hematologi, metabolik, dan adanya gangguan hormonal. Skrining untuk mendeteksi adanya gangguan pendengaran, jantung cacat dan sebagainya
Cara mendeteksi Cacat Lahir Yang Sering Terjadi
Kemajuan dalam pengujian perinatal dan tes diagnostik baru (yaitu amniosentesis, chorionic villus sampling, dll) telah memungkinkan untuk mendeteksi kromosom dan penyebab terkait genetik kelainan bawaan yang sebelumnya telah terjadi.
Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik, akan yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Sebanyak 23 Dua puluh tiga berasal dari ayah; dua puluh tiga berasal dari ibu. Gen berada pada kromosom, dan akan menentukan bagaimana bayi akan tumbuh. Ketika seorang anak lahir tanpa 46 kromosom, atau ketika potongan kromosom yang hilang atau digandakan, hal ini mungkin terlihat dengan adanya perilaku berbeda dari orang lain seusianya dan dapat mengembangkan masalah kesehatan yang serius (misalnya down syndrome).
Meskipun jumlah kromosom normal namun tetapi jika ada satu atau lebih gen ini dapat menjadi abnormal seperti berikut :
- Pewarisan dominan autosomal adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan ke anak jika salah satu orangtua memiliki kelainan yang sama.
- Warisan resesif autosomal adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan kepada anak hanya jika kedua orang tua membawa gen cacat yang sama (misalnya Cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit). Dalam kasus ini, kedua orang tua bisa saja normal, tapi 1 dari 4 anak-anak mereka, mungkin akan terpengaruh penyakit keturunan tersebut.
- Kromosom X yang terkait kondisi kelainan genetik, terutama terjadi pada laki-laki (misalnya hemofilia, buta warna, bentuk distrofi otot). Wanita dapat membawa gen abnormal yang menyebabkan gangguan resesif, tetapi mereka mungkin tidak menunjukkan penyakit yang sebenarnya.
- Kondisi dominan terkait kromosom X terjadi pada laki-laki dan perempuan. Namun biasanya, menjadi lebih parah pada laki-laki (misalnya kondisi neurologis tertentu yang mempengaruhi otak, gangguan fungsi kulit dan lainnya).
- Penyakit tertentu selama kehamilan terutama selama sembilan minggu pertama masa kehamilan awal, yang dapat menyebabkan kelainan bawaan cukup serius, misalnya seorang ibu terinfeksi cacar air atau rubella.
- Kondisi kronis maternal (misalnya diabetes, hipertensi, penyakit sistem kekebalan tubuh seperti lupus) dapat berpengaruh negatif terhadap janin yang sedang berkembang. Hipertensi ibu dapat mempengaruhi aliran darah ke janin mengganggu pertumbuhan janin.
- Konsumsi alkohol dan obat-obatan tertentu selama kehamilan secara signifikan meningkatkan risiko bahwa bayi akan lahir dengan kelainan (misalnya gangguan spektrum alkohol janin).
- Makan makanan mentah atau mentah selama kehamilan juga dapat membahayakan kesehatan ibu dan janin dan ini harus dihindari.
Penting untuk terus memantau janin dalam kandungan selama periode pertumbuhannya. Lakukan konsultasi sesegera mungkin dengan dokter kandungan, jika ditemukan kejanggalan yang tidak seperti biasa terjadi, untuk mendeteksi cacat bawan lahir ini sejak dini.
Advertisements