cacat – Blogging.co.id – Pusat Blog Artikel dan Informasi Indonesia

Cara Mendeteksi Cacat Lahir Pada Bayi Yang Sering Terjadi

Chy Rohmanah — Fri, 08 Aug 2014 10:07:55 +0000

Sekitar 3 sampai 4% dari semua bayi yang lahir di Amerika Serikat, mengalami cacat bawaan lahir. Kelainan bawaan ini banyak disebabkan oleh masalah selama perkembangan janin selama masa kehamilan. sebelum lahir. Penting bagi ibu dan ayah untuk menjalani perawatan medis sebelum dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan bawaan lahir. Kemajuan teknologi kedokteran, sangat membantu dalam mengidentifikasi adanya hal lain dalam tubuh, begitu pula untuk mendeteksi keberadaan cacat lahir ini.

Tahapan Mendeteksi Cacat Lahir

Perawatan deteksi cacat lahir ini, mencakup praktek-praktek kesehatan reproduksi dasar serta genetika medis dan konseling. metode skrining dapat dilakukan untuk menangani hal ini, dan dilakukan selama tiga periode seperti berikut :

Skrining prakonsepsi- digunakan untuk mengidentifikasi orang yang beresiko terhadap gangguan tertentu untuk menurunkannya pada anak-anak. Screening termasuk sangat banyak digunakan di negara-negara di mana pernikahan kerabat adalah umum.
Skrining antenatal – meliputi skrining untuk ibu usia lanjut, Rhesus ketidakcocokan golongan darah dan skrining untuk alkohol, tembakau dan penggunaan zat psikoaktif lainnya. USG kehamilan dapat digunakan untuk mendeteksi adanya resiko down syndrome selama trimester pertama.
Skrining bayi baru lahir – meliputi pemeriksaan klinis dan skrining untuk hematologi, metabolik, dan adanya gangguan hormonal. Skrining untuk mendeteksi adanya gangguan pendengaran, jantung cacat dan sebagainya

Cara mendeteksi Cacat Lahir Yang Sering Terjadi

Kemajuan dalam pengujian perinatal dan tes diagnostik baru (yaitu amniosentesis, chorionic villus sampling, dll) telah memungkinkan untuk mendeteksi kromosom dan penyebab terkait genetik kelainan bawaan yang sebelumnya telah terjadi.

1. Kelainan Kromosom
2. Kelainan Gen Tunggal
3. Kondisi Selama Kehamilan

Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik, akan yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Sebanyak 23 Dua puluh tiga berasal dari ayah; dua puluh tiga berasal dari ibu. Gen berada pada kromosom, dan akan menentukan bagaimana bayi akan tumbuh. Ketika seorang anak lahir tanpa 46 kromosom, atau ketika potongan kromosom yang hilang atau digandakan, hal ini mungkin terlihat dengan adanya perilaku berbeda dari orang lain seusianya dan dapat mengembangkan masalah kesehatan yang serius (misalnya down syndrome).

Meskipun jumlah kromosom normal namun tetapi jika ada satu atau lebih gen ini dapat menjadi abnormal seperti berikut :

Pewarisan dominan autosomal adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan ke anak jika salah satu orangtua memiliki kelainan yang sama.
Warisan resesif autosomal adalah kelainan genetik yang dapat diwariskan kepada anak hanya jika kedua orang tua membawa gen cacat yang sama (misalnya Cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, anemia sel sabit). Dalam kasus ini, kedua orang tua bisa saja normal, tapi 1 dari 4 anak-anak mereka, mungkin akan terpengaruh penyakit keturunan tersebut.
Kromosom X yang terkait kondisi kelainan genetik, terutama terjadi pada laki-laki (misalnya hemofilia, buta warna, bentuk distrofi otot). Wanita dapat membawa gen abnormal yang menyebabkan gangguan resesif, tetapi mereka mungkin tidak menunjukkan penyakit yang sebenarnya.
Kondisi dominan terkait kromosom X terjadi pada laki-laki dan perempuan. Namun biasanya, menjadi lebih parah pada laki-laki (misalnya kondisi neurologis tertentu yang mempengaruhi otak, gangguan fungsi kulit dan lainnya).

Penyakit tertentu selama kehamilan terutama selama sembilan minggu pertama masa kehamilan awal, yang dapat menyebabkan kelainan bawaan cukup serius, misalnya seorang ibu terinfeksi cacar air atau rubella.
Kondisi kronis maternal (misalnya diabetes, hipertensi, penyakit sistem kekebalan tubuh seperti lupus) dapat berpengaruh negatif terhadap janin yang sedang berkembang. Hipertensi ibu dapat mempengaruhi aliran darah ke janin mengganggu pertumbuhan janin.
Konsumsi alkohol dan obat-obatan tertentu selama kehamilan secara signifikan meningkatkan risiko bahwa bayi akan lahir dengan kelainan (misalnya gangguan spektrum alkohol janin).
Makan makanan mentah atau mentah selama kehamilan juga dapat membahayakan kesehatan ibu dan janin dan ini harus dihindari.

Penting untuk terus memantau janin dalam kandungan selama periode pertumbuhannya. Lakukan konsultasi sesegera mungkin dengan dokter kandungan, jika ditemukan kejanggalan yang tidak seperti biasa terjadi, untuk mendeteksi cacat bawan lahir ini sejak dini.

Ketahui Kelainan Bawaan Lahir Pada Bayi (Cacat Lahir)

Chy Rohmanah — Thu, 07 Aug 2014 06:08:22 +0000

Para peneliti telah mengidentifikasi ribuan cacat lahir yang berbeda. Saat ini, cacat lahir adalah penyebab utama kematian bagi bayi selama tahun pertama kehidupan. kelainan bawaan atau cacat bawaan ini dapat didefinisikan sebagai struktural atau fungsional yang abnormal, termasuk gangguan metabolisme yang hadir pada saat lahir.

Namun tidak perlu khawatir dengan hal ini, tetaplah menjaga perkembangan janin sebaik mungkin dan cari tahu informasi selengkapnya mengenai Cacat bawaan lahir, pada ulasan berikut.

Jenis-jenis
Penyebab

Jenis-jenis Cacat Lahir

Ada dua jenis utama dari cacat lahir yaitu struktural dan fungsional (perkembangan)

Cacat lahir struktural – terkait dengan masalah dengan bagian tubuh. Beberapa masalah fisik termasuk bibir sumbing, kelainan anatomi jantung atau anggota badan yang kurang normal. Termasuk cacat tabung saraf, seperti spina bifida, masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan otak dan sumsum tulang belakang.
Cacat lahir fungsional – terkait dengan masalah dengan cara bagian tubuh atau kelainan pada sistem yang bekerja.

Masalah-masalah ini sering menyebabkan cacat perkembangan dan dapat mencakup hal-hal seperti :

Gangguan Sistem saraf dan otak

Ketidakmampuan belajar, keterbelakangan mental, gangguan perilaku, ucapan atau kesulitan berbicara, kejang, dan masalah gerakan. Beberapa contoh cacat lahir yang mempengaruhi sistem saraf yang terlihat pada ciri-ciri anak autis, down sindrom dan sindrom Fragile X.

Gangguan Sensorik

Termasuk gangguan pada mata seperti kebutaan, katarak dan masalah visual lainnya dan juga, Kehilangan pendengaran atau tuli

Masalah Metabolisme

Melibatkan proses tubuh atau jalur reaksi kimia, seperti kondisi yang membatasi kemampuan tubuh untuk menyingkirkan bahan limbah atau bahan kimia berbahaya misalnya sisa hasil sistem ekskresi.

Gangguan degeneratif

Kondisi yang mungkin tidak terlihat jelas pada saat lahir, tapi menyebabkan satu atau lebih aspek kesehatan yang terus menjadi lebih buruk. Misalnya sindrom Rett, distrofi otot, dan gangguan lisosomal adalah contoh dari gangguan degeneratif.

Dalam beberapa kasus, cacat lahir disebabkan oleh kombinasi dari beberapa gangguan. Beberapa pola yang diakui cacat lahir dapat mempengaruhi banyak bagian atau proses dalam tubuh, sehingga menyebabkan masalah keduanya baik struktural dan fungsional.

Penyebab Kelainan Bawaan Lahir

Meskipun sekitar 50% dari semua kelainan bawaan lahir ini tidak bisa dihubungkan dengan penyebab tertentu secara pasti, namun ada beberapa penyebab yang diketahui secara umum :

Genetik

Kelainan genetik tidak hanya menyebabkan penyakit keturunan namun juga kelainan bawaan lahir. Masalah genetik yang disebabkan ketika satu atau lebih gen tidak bekerja dengan benar atau sebagian dari gen yang hilang. Atau masalah dengan kromosom, seperti memiliki kromosom ekstra atau hilang bagian dari kromosom.

Infeksi

Infeksi yang terjadi saat mengandung, seperti sifilis dan rubella adalah penyebab signifikan cacat lahir pada beberapa negara tertentu.

Status gizi ibu

Kekurangan yodium, asam folat, obesitas, atau diabetes melitus terkait dengan nutrisi ibu hamil ini dapat mempengaruhi resiko beberapa kelainan bawaan lahir. Misalnya kekurangan folat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf.

Lingkungan

Paparan pestisida, obat-obatan, alkohol, tembakau (bahaya rokok), dan zat psikoaktif lainnya (jenis-jenis narkoba) dapat meningkatkan resiko bayi lahir cacat. Termasuk pula bahan kimia tertentu, seperti vitamin A dengan dosis tinggi selama awal kehamilan, dan radiasi dosis tinggi seperti saat menjalani pengobatan kanker. Hal ini termasuk pula pada keadaan tempat tinggal berada yang di dekat lokasi limbah atau wilayah penambangan.

Sosial ekonomi

Diperkirakan bahwa sekitar 94% dari cacat lahir yang parah terjadi pada negara dengan sumber daya rendah. Di mana ibu lebih rentan terhadap masalah gizi buruk atau meningkatkan paparan agen atau faktor-faktor yang meningkatkan resiko perkembangan janin abnormal.

Fakta Penting Cacat Lahir Yang Terjadi

Cacat lahir ini telah tercatat, mempengaruhi sekitar 1 dalam 33 bayi dan mengakibatkan sekitar 3,2 juta kelahiran bayi cacat cacat setiap tahun. Diperkirakan 270 000 bayi baru lahir meninggal selama 28 hari pertama kehidupan setiap tahun, yang mengidap kelainan bawaan lahir ( dikutip dari www.who.int )
Kelainan ini dapat menyebabkan cacat jangka panjang, yang mungkin memiliki dampak signifikan pada individu, keluarga, sistem pelayanan kesehatan dan masyarakat.
Cacat bawaan lahir yang paling umum adalah cacat jantung, cacat tabung saraf atau down syndrom
Meskipun kelainan ini mungkin terjadi karena faktor genetik, infeksi atau berasal dari lingkungan, namun hal yang paling sulit adalah mengidentifikasi penyebabnya dengan pasti.
Upaya pencegahan dapat dilakukan, contohnya dengan melakukan vaksinasi, mencukupi asupan asam folat dan yodium dan perawatan perkembangan janin dengan melakukan pemeriksaan rutin seperti USG kehamilan.

Pada fakta di atas, kelainan bawaan lahir ini tidak menutup kemungkinan untuk terjadi di setiap kehamilan. Untuk itu ibu hamil harus terus mengetahui bagaimana perkembangan bayi di dalam kandungan. Hal ini untuk mencegah terjadinya bayi lahir cacat.

Kenali Asperger Sindrom dan Gejalanya

Chy Rohmanah — Mon, 02 Jun 2014 09:50:36 +0000

Sindrom Asperger atau juga disebut gangguan Asperger , adalah jenis gangguan perkembangan pervasif. Kondisi ini melibatkan penundaan dalam perkembangan banyak keterampilan dasar, terutama kemampuan untuk bersosialisasi dengan orang lain, komunikasi dan menggunakan imajinasi. Sindrom Asperger mirip seperti yang ada pada ciri-ciri anak autis namun ada beberapa perbedaan penting.

Apa Itu Sindrom Asperger??

Sindrom asperger adalah sebuah bentuk autisme, yang merupakan cacat seumur hidup dan mempengaruhi bagaimana seseorang memproses informasi dan berhubungan dengan orang lain. Sebagian besar sindrom asperger adalah “cacat tersembunyi”. Orang dengan kondisi ini, mengalami kesulitan dalam tiga bidang utama, seperti berikut :

komunikasi sosial
interaksi sosial
imajinasi sosial

Meskipun ada kesamaan dengan autisme, orang dengan sindrom Asperger biasanya hanya mengalami sedikit masalah berbicara. Namun memiliki fungsi otak dengan kecerdasan seperti orang normal atau bahkan di atas rata-rata. Mereka biasanya tidak memiliki masalah kesulitan belajar yang menyertainya penderita autisme, tetapi mereka bisa diberikan pelajaran khusus. Hal ini seperti yang terjadi pada kelainan disleksia, dyspraxia atau kondisi lain seperti gangguan perhatian defisit.

Anak-anak dengan sindrom asperger biasanya tumbuh dengan keterampilan yang lebih baik daripada penderita autisme . Selain itu, anak-anak dengan sindrom asperger biasanya memiliki kecerdasan normal dan perkembangan bahasa mendekati normal, meskipun ada kemungkinan, akan mengembangkan masalah komunikasi ini ketika usia semakin tua .

Gejala Sindrom Asperger

Gejala umum sindrom asperger dapat terjadi bervariasi sesuai dengan tingkat keparahannya, seperti berikut ini :

Masalah keterampilan sosial

Anak-anak yang mengalami sindrom Asperger umumnya memiliki kesulitan berinteraksi dengan orang lain dan sering canggung dalam situasi sosial. Mereka biasanya kesulitan untuk berteman dengan mudah. Mereka mengalami kesulitan untuk berada dalam percakapan.

Perilaku berulang-ulang perilaku

Anak-anak dengan kondisi ini dapat mengembangkan hal aneh seperti gerakan berulang, misalnya meremas-remas tangan atau jari memutar.

Keasyikan yang tidak biasa

Seorang anak dengan sindrom asperger dapat melakukan sesuatu hal sesuai keinginannya dan menolak untuk mengubah. Seperti saat berpakaian dalam urutan tertentu.

Kesulitan komunikasi

Orang dengan sindrom asperger pada umumnya bagian matanya tidak melakukan kontak ketika berbicara. Mereka mungkin memiliki kesulitan berekspresi, gerak tubuh dan memahami bahasa tubuh.

Terampil atau berbakat

Perbedaan cacat mental dan autis banyak terdapat pada anak-anak yang mengalami sindrom asperger. Pada umumnya mereka sangat berbakat atau terampil dalam bidang tertentu, seperti musik atau matematika.

Penyebab Sindrom Asperger

Penyebab pasti sindrom asperger belum dapat diketahui hingga saat ini. Namun pada beberapa kasus yang terjadi, sindrome ini cenderung dimiliki dalam keluarga yang menunjukkan kecenderungan untuk mengembangkan gangguan ini dan bisa diwariskan dari orangtua ke anak.

Sindrom Asperger ini telah diakui sebagai gangguan yang unik. Oleh karena itu, jumlah yang tepat dari gangguan tersebut masih belum bisa diketahui. Sementara itu perkitraan autisme, untuk Amerika Serikat dan Kanada berkisar dari 1 dari setiap 250 anak-anak untuk dan biasanya pertama kali didiagnosis pada anak-anak antara usia 2 dan 6 tahun.

Perbedaan Cacat Mental dan Autis

Chy Rohmanah — Sat, 31 May 2014 05:47:22 +0000

Seringkali para orang tua menghadapi masalah ketika menghadapi kondisi buah hatinya menunjukkan sesuatu yang tidak normal. Kebanyakan dari kita hanya mengetahui kondisi tersebut, karena masalah keterbelakangan mental padahal kondisi ini juga hampir sama dengan gejala anak autis. Hal inilah yang perlu kita ketahui, bahwa ada perbedaan cacat mental dan autis yang signifikan, yang membutuhkan penanganan yang tepat.

Cacat Mental dan Autisme

Autisme

Autisme adalah gangguan perkembangan pervasif yang mempengaruhi perkembangan fungsi otak terutama dalam komunikasi, perkembangan bahasa dan keterampilan sosial. Ini adalah salah satu dari lima kelainan yang mencakup sindrom Asperger, sindrom X rapuh, sindrom Rett dan gangguan disintegrasi masa kanak-kanak.

Cacat Mental

Cacat mental atau lebih dikenal sebagai keterbelakangan mental adalah jenis cacat perkembangan yang menghasilkan keterbatasan yang signifikan dalam kemampuan fungsi intelektual dan perilaku adaptif. Keterbatasan ini mengakibatkan masalah dengan penalaran, belajar atau pemecahan masalah serta komunikasi dan keterampilan sosial lainnya.

Pada pernyataan di atas, ada perbedaan besar antara keterbelakangan mental dan autisme. Autisme bukan merupakan bentuk dari sebuah cacat mental. Walaupun banyak penderita autis yang tampak bertindak seperti orang yang mengalami keterbelakangan mental. Bahkan dalam beberapa kasus, seseorang yang mengalami autisme ini sangat cerdas. Kondisi sebaliknya terjadi pada seseorang yang mengalami keterbelakangan mental. Pada umumnya mereka memiliki kemampuan intelektual di bawah rata-rata dan tidak mampu menguasai keterampilan yang diperlukan untuk hidup sehari-hari.

Perbedaan Antara Cacat Mental dan Autisme

Beberapa perbedaan mendasar antara autisme dan cacat mental, dapat di lihat dari beberapa hal seperti berikut :

Pada beberapa kasus autisme, memiliki kisaran IQ yang bervariasi dalam kisaran IQ, dengan hasil di bawah atau di atas rata-rata. Bahkan untuk beberapa kondisi, bagi orang-orang dengan autisme parah masih memiliki IQ rata-rata 70. Hal ini berbeda dari orang-orang yang mengalami dengan cacat mental yang umumnya memiliki IQ di bawah 70.
Seseorang dengan cacat intelektual akan kesulitan meningkatkan kemampuan otak dan melakukan banyak hal lebih lambat dari rekan-rekannya. Seseorang yang mengalami autisme dapat membuat kemajuan dalam beberapa hal dibidang kognitif, namun memiliki kesulitan dengan keterampilan, seperti bahasa, komunikasi dan interaksi sosial.
Cacat intelektual dapat berbicara dengan kosakata yang sederhana meskipun mengalami kesulitan tetapi berbeda dengan autisme. Autisme pada tingkat yang sama atau yang mengalami autisme parah dapat membuat seseorang menjadi tidak bisa bicara.
Seseorang dengan autisme mungkin akan tampak kurang empati terhadap lingkungan sekitarnya, karena masalah pada kecerdasan emosional dan tanggapan terhadap orang lain. Namun, hal ini tidak begitu umum pada keterbelakangan mental.

Dalam beberapa kasus, ada pasien yang mengalami keterbelakangan mental dan juga autisme secara bersamaan. Hal ini membutuhkan diagnosa dokter yang akurat, untuk mendapatkan penanganan yang tepat dan sesuai kebutuhan.